La empresa estadounidense de inteligencia genómica Genomenon ha combinado la indexación informática de publicaciones genómicas con una revisión de la literatura científica para proporcionar una visión general rápida de cómo los genes pueden causar enfermedades.
En un estudio que duró menos de seis meses, la empresa indexó 9,5 millones de publicaciones genómicas en texto completo con una revisión sistemática de la literatura dirigida por genetistas.
Utilizando esta combinación de procesamiento del lenguaje natural y curación manual paralela, pudo identificar miles de relaciones gen-enfermedad (GDR) y resolver variantes de significado incierto (VUS).
Los resultados fueron presentados esta semana en el Reunión Anual de Genética Clínica del ACMG en Toronto, Canadá.
Siguen la publicación el mes pasado de 275 millones de variantes genéticas no reportadas previamente bajo el histórico programa All of Us de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). De ellos, casi cuatro millones se encontraban en zonas que probablemente estuvieran relacionadas con el riesgo de enfermedades.
«Con una avalancha de nuevos datos de secuenciación, se vuelve cada vez más urgente seleccionar y caracterizar de manera rápida y precisa VUS y GDR para todos los genes asociados con el exoma clínico», dijo Mark Kiel, PhD, director científico de Genomenon.
Sostuvo que los resultados que presentó demostraban el poder de integrar la indexación computacional con la curación experta de evidencia científica.
« Cette approche nous a permis d'augmenter la rapidité et la précision de la définition de la pathogénicité des variantes, ce qui est essentiel pour suivre le rythme de la publication de nouvelles variantes et améliorer la précision des diagnostics génétiques », a-t- él explica.
Genomenon tiene como objetivo proporcionar inteligencia genómica a laboratorios de diagnóstico clínico y farmacéutico, convirtiendo datos genéticos complejos en conocimientos prácticos.
Más concretamente, su objetivo es descubrir los impulsores genómicos de las enfermedades genéticas y el cáncer para facilitar el diagnóstico y el desarrollo de la medicina de precisión.
La empresa espera convertirse en la primera en gestionar todo el genoma humano y comprender la patogenicidad de cualquier variante genética.
Ofrece software, datos y soluciones de curación, así como servicio de consultoría.
En el estudio actual, Genomenon identificó 10.745 RDA de línea germinal y 5.973 RDA de línea germinal con asociaciones positivas entre enfermedades y genes.
Esto incluyó 2.225 genes, con un total de 3.075 GDR seleccionados, que fueron exclusivos del estudio.
Cada RDA estuvo acompañada de evidencia científica bien documentada y seleccionada por el equipo de genetistas de Genomenon.
Los resultados concuerdan esencialmente con ClinGen, el recurso financiado por los NIH para definir la relevancia clínica de genes y variantes, en un 79,8%.
La mayoría de las discrepancias se deben a la publicación de nueva evidencia después de la última curación de ClinGen, lo que refleja el ritmo al que se publican nuevas relaciones entre genes y enfermedades.
La comparación de los resultados con 12 grupos separados presentados a la Gene Curation Coalition, un esfuerzo global para armonizar los recursos a nivel genético, reveló niveles de desacuerdo del 14%. Esto fue consistente con el desacuerdo interno entre los autores individuales.
En su presentación, Kiel dijo: “Este estudio refleja la capacidad de curar el exoma de la línea germinal para las relaciones entre genes y enfermedades utilizando una combinación de procesamiento del lenguaje natural y curación manual masivamente paralelizada. »
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